Nhiều trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi được cho ăn, bú mẹ thì yếu dần và tử vong. Không phải gia đình nào cũng biết được nguyên nhân của những cái chết bất ngờ này, thậm chí nhiều khi họ phải chịu đựng những lời dị nghị, đàm tiếu, sự hắt hủi từ phía những người thân trong gia đình, những người hàng xóm, bởi người ta cho rằng, đứa trẻ chết vì căn bệnh xã hội nào đó…

CON BỆNH, MẸ ĐAU

Ôm gọn cô con gái trong lòng, chị Nguyễn Thị Tuyết (Hải Phòng) vừa nói chuyện với chúng tôi, vừa lấy tay lau những giọt nước mắt tức tưởi. Chị kể: Cách đây 6 năm, khi chị sinh đứa con trai đầu bụ bẫm, khoẻ mạnh, cả gia đình đã vui mừng khôn xiết, ai cũng chúc phúc cho vợ chồng chị. Thế nhưng, chỉ sau một thời gian ngắn, cháu bé có các biểu hiện như chàm nặng, ho, sốt, khó thở. Vợ chồng chị đem con đi khám ở bệnh viện, điều trị bằng nhiều loại thuốc nhưng không khỏi mà bệnh tình ngày càng nặng hơn, cháu tử vong khi 11 tháng tuổi. 2 năm sau, chị vui mừng khi biết mình có thai, lại là thai đôi. Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang khi chị chuyển dạ thì chỉ sinh được một cháu gái khoẻ mạnh, còn một thai đã chết ngay khi ra khỏi bụng mẹ. Bao tình yêu thương, anh chị dành cả cho cô con gái có cái tên dịu dàng Trần Thị Tuyết Mai. Thế nhưng, tai hoạ lại ập đến với vợ chồng chị khi ít ngày sau khi sinh Tuyết Mai cũng có biểu hiện giống như đứa con trai trước của anh chị. Cháu bị chàm đỏ khắp người, kèm theo các biểu hiện ho, sốt, khó thở, đi ngoài…

Vất vả ngày đêm chăm sóc cho con, nhưng chị Tuyết không ngại mà chị sợ nhất là những cái nhìn nghi ngại, ghẻ lạnh từ những người xung quanh. Chị bảo: Họ đồn thổi là vợ chồng tôi bị AIDS nên sinh ra con cũng bị mắc bệnh này. Vì thế, họ cứ dần xa lánh vợ chồng tôi và đứa trẻ. Giọt nước mắt lăn dài trên má, chị kéo bé Tuyết Mai giờ đã hơn 4 tuổi vào lòng buồn bã: Cho đến bây giờ, khi cháu Mai đã được chữa khỏi bệnh mà nhiều gia đình xung quanh vẫn không cho con cái họ đến gần cháu. Nhìn cháu lủi thủi chơi một mình, tôi như cắt từng khúc ruột. Chỉ mong cháu sẽ lớn lên khoẻ mạnh để xoá đi mặc cảm trước sự dò xét của mọi người.

BỆNH ĂN VÀO…LÀ CHẾT

PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn - Trưởng khoa Nội tiết, BV Nhi Trung ương chia sẻ: Chứng kiến nhiều trường hợp bệnh nhi đến khám, chúng tôi đã không khỏi chạnh lòng khi nghe tâm sự của bố mẹ các cháu. Họ đã phải chịu đựng sự hắt hủi, xa lánh từ phía người thân, họ hàng, xóm giềng khi con họ mắc bệnh, vì đó giống như căn bệnh lạ. Nhiều bà mẹ còn bị mang tiếng ăn ở thất đức, làm điều không hay nên sinh con xong không nuôi được hay vì sữa mẹ không tốt nên càng cho con bú thì đứa trẻ càng yếu đi…

Thực chất, những đứa trẻ này mắc một căn bệnh khá mới mà y học cũng còn đang phải nghiên cứu để tìm cách phát hiện và điều trị. Căn bệnh này được gọi tên là Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Nó là căn nguyên gây ra nhiều cái chết của trẻ sơ sinh. Theo TS Hoàn, kể từ năm 2005 đến nay, số bệnh nhân được phát hiện bị RLCHBS đã tăng lên nhanh chóng với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/5.000 trẻ. Riêng tại BV Nhi Trung ương, trong 3 năm trở lại đây, trung bình cứ hơn 3.000 trẻ vào khám phát hiện 1 cháu bị RLCHBS, tỷ lệ phát hiện bệnh ở nhóm nguy cơ cao lên đến 12%, tập trung nhiều nhất ở nhóm dưới 1 tuổi. Tuy nhiên, do công tác chẩn đoán, xét nghiệm và điều trị còn hạn chế vì thiếu các trang thiết bị chẩn đoán (hầu hết các bệnh chuyển hóa nặng phải đưa mẫu sang Nhật làm xét nghiệm) nên tỷ lệ tử vong từ bệnh này còn cao, chiếm tới 48% và chỉ có 24% trẻ được điều trị khỏi hoàn toàn.

Cơ chế của bệnh là sự rối loạn bẩm sinh của các loại axit amin, axit hữu cơ, axit béo. Khi bị hội chứng này bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan chuyển hoá, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, tăng men lactase, chậm phát triển trí tuệ và vận động... do vậy bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi... nên điều trị theo các phác đồ của những bệnh này không có kết quả, nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết luận nguyên nhân. Nói một cách dễ hiểu, khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất trên, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc các chất trung gian trên chỗ tắc hoặc sinh ra thiếu hụt năng lượng.

Trường hợp của cháu Trần Thị Tuyết Mai là một trong những trường hợp mắc phải căn bệnh này. Khi được chuyển đến BV Nhi TW, cháu đang trong tình trạng khó thở, chàm nặng toàn thân, viêm kết giác mạc. Sau khi chuyển các xét nghiệm sang Nhật Bản, cháu được chẩn đoán là bị RLCHBS, các bác sĩ đã cứu sống cháu bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy cháu hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể. Hiện cháu đã khoẻ mạnh bình thường.

CHỮA BỆNH BẰNG…CHẾ ĐỘ DINH DƯỠNG ĐẶC BIỆT

TS Hoàn cho biết: Tất cả những trẻ mắc bệnh RLCHBS đều cần có một chế độ ăn uống đặc biệt. Bởi trẻ bị bệnh là do thừa một số chất, đồng thời cũng có thể thiếu một số chất khác, hoặc xuất hiện những chất mới không cần thiết cho cơ thể. Vì vậy, với những trẻ RLCHBS gia đình cần đảm bảo chế độ ăn thích hợp, đó là cho ăn giảm chất đạm, ăn nhiều rau xanh, muối vừng, hạt điều…

Theo nghiên cứu của các bác sĩ khoa Nội tiết, BV Nhi TW, thông thường, trẻ sinh ra không có dấu hiệu bất thường nào ở cả mẹ và con. Nhưng sau khi trẻ bú vài giờ hoặc vài ngày thì bị mệt mỏi, li bì, hoặc quấy khóc khác thường. Trẻ bú kém, bỏ bú, nôn, thở nhanh hoặc ngừng thở, co giật, nhịp tim chậm kèm theo các tư thế bất thường, các cơ co cứng hoặc mềm nhũn…Khi thấy trẻ có biểu hiện như trên, cần đưa trẻ ngay đến cơ sở y tế điều trị. Các bác sĩ cũng khuyến cáo nếu có tiền sử con chết không rõ nguyên nhân, bà mẹ cần được theo dõi ngay từ lúc mang thai lần sau và kiểm tra sức khoẻ của trẻ ngay sau khi sinh.

Hoàng Sơn
Theo Tạp chí Giáo dục Thủ đô số 29+30, tháng 5,6/2012